Resumen

El Síndrome de la Disgenesia Gonadal 46XX es una condición que se caracteriza por un cariotipo 46XX, fenotipo masculino normal o atípico y déficit de testosterona.

Discusión

El fenotipo clínico presenta variabilidad, con genitales masculinos externos normales o atípicos, testículos no descendidos, ausencia de conductos de Müller e infertilidad. La presentación depende de la presencia del gen SRY en la región del cromosoma Y, pudiendo manifestarse como femenino a pesar de tener genotipo XX. Los casos SRY positivos son varones normales con características como talla baja, vello púbico y tamaño del pene normales, pero con testículos pequeños, ginecomastia y esterilidad. Los SRY negativos presentan hipospadias y testículos no descendidos al nacer, con complicaciones a largo plazo como baja libido, disfunción eréctil y depresión.

Conclusiones

Dada la heredabilidad de algunos casos, se destaca la importancia del consejo genético. A pesar de la identificación del gen SRY, aún se sabe poco sobre su mecanismo de acción, el cual parece modular complejas interacciones celulares. Dependiendo del grado de virilización, se puede requerir aporte de andrógenos. La mayoría de los casos se deben a translocaciones cromosómicas, mientras que en los SRY negativos se han descrito variaciones en el número de copias de genes reguladores.

Referencias

1. Dauwerse J, Hansson K, Brouwers A, Peters D, Breuning M. An XX male with the sex-determining region Y gene inserted in the long arm of chromosome 16. Fertil Steril. 2006;86:463.e1-5.
2. Sawalha A, Harley J, Scofield R. Autoimmunity and Klinefelter’s syndrome: when men have two X chromosomes. J Autoimmun. 2009;33:31 – 4.